Բժիշկները աղջկա աննորմալ ունակությունները բացատրում են գենետիկայով

2024 Հեղինակ: Seth Attwood | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-16 16:07

Անգլուհի Օլիվիա Ֆարնսվորթը սովորական երեխայի տեսք ունի. Եթե չգիտեք դրա առանձնահատկությունների մասին, ինչը շփոթեցրել է գիտնականներին և բժիշկներին։ Ամեն ինչ սկսվել է նրանից, որ աղջիկը վթարի է ենթարկվել։

2016 թվականին 7-ամյա Օլիվիան մոր՝ Նիկիի և չորս քույրերի ու քույրերի հետ զբոսնելու է գնացել։ Հանկարծ նա դուրս է եկել ճանապարհի երթևեկելի հատված, որտեղ նրան հարվածել է բեռնատարը։ Մեքենան մի քանի մետր քարշ է տվել աղջկա դին.

Ցնցված մայրն ու երեխաները սարսափած բղավել են. Այնուամենայնիվ, Օլիվիան հանգիստ վեր կացավ, մոտեցավ նրանց և հարցրեց. «Ի՞նչ է պատահել»:

Բժշկական զննությամբ պարզվել է, որ աղջկա ամենալուրջ վնասվածքը ձեռքերի և ազդրի քերծվածքներն են։ Հավանաբար դեր է խաղացել նաեւ այն, որ հարվածի պահին աղջիկը չի կծկվել, քանի որ նա ընդհանրապես վախ չի զգացել։

Օլիվիայի ամբողջական հետազոտությունից հետո պարզվել է, որ Օլիվիայի ԴՆԹ-ում աննորմալություն կա՝ վեցերորդ քրոմոսոմը բացակայում է։ Վեցերորդ քրոմոսոմի բացակայությունը հանգեցնում է բազմաթիվ տարբեր պայմանների, բայց սա առաջին դեպքն է, երբ բժիշկները հանդիպում են նման «փունջի»։

Գիտնականները նրան անվանում են «բիոնիկ աղջիկ», իսկ մորը՝ «պողպատե աղջիկ», որը բացարձակապես վախի զգացում չունի։

Առաջին նշանները

Այն, որ իր դուստրը տարբերվում է մնացած երեխաներից, Նիկին գիտակցել է հենց առաջին ամիսներին։ Աղջիկը երբեք չի լացել, ինչպես մյուս երեխաները, և վեց ամսականից նա դադարեց ցերեկը քնել:

Մինչև չորս տարեկան Օլիվիան գործնականում մազեր չէր աճում, ինչի պատճառով էլ նրան անընդհատ շփոթում էին տղայի հետ։

Մի անգամ նա պատռել է շրթունքը և ոչինչ չի ասել ծնողներին, թեև վնասվածքն այնքան լուրջ է եղել, որ մի քանի պլաստիկ վիրահատություն է պետք կատարել։

Բացի այդ, Օլիվիան միշտ վատ էր ուտում: Նա կարող էր ամիսներ շարունակ ուտել նույն կերակուրը, օրինակ՝ հավի լապշա կամ կաթնային կոկտեյլ: Մի անգամ նա մեկուկես տարի կերավ միայն կարագով սենդվիչներ:

Նիկին ծիծաղում է, որ քաղցրեղենից զրկելու տեսքով պատիժը հաստատ Օլիվիային չվախեցնելն է։

Աղջիկը հեշտությամբ կարող է առանց սննդի և հինգ օր քնել: Որպեսզի նա լիովին հանգստանա, նրան հատուկ դեղեր են նշանակել։

Պարբերաբար Օլիվիան ունենում է չվերահսկվող ագրեսիայի պոռթկումներ, որոնց ժամանակ նա բղավում է ու կռվում։ Մայրը կարծում է, որ դա կարող է պայմանավորված լինել քրոմոսոմային աննորմալությամբ, ուստի փորձում է հնարավորինս շատ բան պարզել այս վիճակի մասին:

Բժիշկների կարծիքը

Բժիշկների միաձայն կարծիքի համաձայն՝ Օլիվիան իր տեսակի մեջ եզակի բժշկական երեւույթ է, որն այսօր նույնիսկ անուն չունի։

Համաշխարհային տվյալների բազան պարունակում է մոտ 15 հազար քրոմոսոմային շեղումներ։ Դրանցից միայն հարյուր դեպք է բացակայող թիվ 6 քրոմոսոմում: Այս 100 դեպքից ոչ մի դեպք չկա, որը նմանի Օլիվիային։

Ժամանակ առ ժամանակ բժիշկներն արձանագրում են քնի, ախորժակի կամ ցավի խանգարումներ, սակայն մեկ մարդու մոտ հավաքված բոլոր երեք ախտանիշներն առաջին անգամ են հանդիպում։

Այս փուլում գիտությունը չի կարող բուժել քրոմոսոմային խանգարումները։ Այն ամենը, ինչ մենք այսօր ունենք, ախտանշանների թեթևացումն է: